enfermedad de van CREVELD-von GIERKE

la más frecuente de las enfermedades hereditarias de almacenamiento del glicógeno. Es una enfermedad progresiva debida a un deficiente metabolismo del glucógeno, por un error en la producción de la glucosa-6-fosfatasa (G6P), sobre todo en el hígado. Los síntomas están presentes en el momento del nacimiento o aparecen poco despues. La larga lista de síntomas incluye un crecimiento deficiente, convulsiones hipoglucémicas, abdomen prominente debido a la masiva hepatomegalia, adiposidad con acumulación de grasa en las mejillas, nalgas y tejidos subcutáneos, tendencia a las hemorragias, epistaxis, ocasionalmente esteatorrea, lordosis lumbar y xantomas sobre las articulaciones. Los depósitos grasos sobre el corazón se conocen como síndrome de Pompe, y los de los músculos esqueléticos como síndrome de McArdle